発明情報

背景

もやもや病は、脳血管が狭窄して脳梗塞から脳出血を起こす希少難病です。発症原因となる遺伝子変異が同定されていますが、
その遺伝子変異の保有者のうちでも、もやもや病を発症する方と発症しない方がいます。そのため、その遺伝子変異をもつ家系の人々は、
自らがいつ発症するのか心配しつつ日々の生活を送っており、もやもや病の発症リスクを予測する技術が望まれていました。

発明概要と利点

本発明、もやもや病発症原因となる遺伝子変異保有者、血液等におけるGATA2 発現レベルを測定することにより、もやもや病発症可能性を判定します。


 ➢ 発症リスクを知ることで
 発症リスクを定期的に検査することで、遺伝子変異を保有するヒトが安心して 生活することができます。


➢ 予防的処置ができます
 もやもや病発症リスクが高いと判定されれ、抗血栓薬を投与するなど、 脳梗塞や、頭蓋内出血予防処置ができます。